Mišična distrofija

Mišična distrofija je skupina kroničnih bolezni mišičnih struktur, predvsem skeletnih. Za vse progresivne mišične distrofije je značilna postopna manifestirana šibkost mišic in njihova degeneracija. Z napredovanjem bolezni opazimo zmanjšanje premera mišičnih vlaken. Prizadeti elementi, ki so posledica distrofije, izgubijo sposobnost za strjevanje in postopno razpadejo. Njihovo mesto v telesu bolne osebe zaseda vezivno in maščobno tkivo.

Kliniki določajo skupno devet vrst tega patološkega stanja, ki se med seboj močno razlikujejo glede na agresivnost razvoja, osnovne značilnosti, lokalizacijo prizadetih vlaken in starostne indikatorje.

Etiologija

Znanstveniki doslej še niso popolnoma spoznali prave vzroke, ki sprožijo patološke mehanizme, ki izzovejo patologijo. Vendar pa je natančno znano, da je osnova vseh vzrokov tega patološkega stanja mutacija avtosomno dominantnega genoma, katere glavna naloga je sinteza in regeneracija specifičnega proteina v človeškem telesu, ki je odgovoren za popolno tvorbo mišičnih vlaken.

Glede na to, kateri kromosom v človeškem genetskem kodu je bil podvržen procesu mutacije, je odvisno od bolezni, s katero lokacijo se bo razvijala:

  • v večini kliničnih situacij je mutiran X kromosom v človeškem genomu. V tem primeru se začne Duchennova mišična distrofija. Ta oblika bolezni se najpogosteje diagnosticira. Omeniti velja, da če ima ženska v genomu okvarjen kromosom, ga bo verjetno prenesla na svoje potomce. Vendar se tudi zgodi, da nima simptomov bolezni in se sploh ne bo manifestirala;
  • vzrok motonskega tipa bolezni je nastanek nenormalnega genoma, ki pripada kromosomu 19;
  • ločeno je potrebno dodeliti mišično nerazvitost, ki ni popolnoma povezana z anomalijami v spolnem kromosomu. V to skupino spadajo dve vrsti bolezni: rame-rame-obraz, spodnji del hrbta-okončin.

Sorte

Kliniki določajo več pogostih oblik bolezni.

Dyushen mišična distrofija. Ta vrsta se v medicinski literaturi imenuje tudi psevdohipertrofična. Običajno začne Duchenneova mišična distrofija napredovati v otroštvu. Izjemno je dejstvo, da so mali fantje bolj dovzetni za to bolezen kot dekleta.

Simptomi duchenne mišične distrofije se kažejo pri dojenčkih, starih od 2 do 5 let. Sprva prizadene mišice nog, medenični pas. Toda postopno se patološki proces »prevrne« do mišic zgornjega dela telesa. Kasneje so vpletene tudi druge mišične strukture. Izjemno je dejstvo, da bolezen hitro napreduje, in v povprečju 12-15 let bolnik popolnoma izgubi sposobnost prostega gibanja.

Prognoza te vrste distrofije ni ugodna - veliko ljudi umre, ne da bi celo doseglo starost 20 let.

Steinertova bolezen. Ta vrsta patologije je značilna za odrasle od starostne skupine od 20 do 40 let. Redki primeri, ko se patologija pojavi v otroštvu. Omejitve na spol, distrofija ni. Zanj je značilno počasno napredovanje.

Distrofija te vrste ima svojo značilnost - patološki proces ne vpliva le na mišice skeleta, ampak tudi na strukturo vitalnih organov. Pri bolniku se lahko pojavi šibkost mišic obraza. Treba je omeniti, da tudi poraz drugih mišičnih skupin ni izključen. Počasna sprostitev vlaken po predhodni kontrakciji je značilna.

Beckerjeva progresivna mišična distrofija. Ta vrsta patologije je redka. Patološki proces napreduje dokaj počasi. Beckerjeva progresivna mišična distrofija je običajno diagnosticirana pri ljudeh s kratko rastjo. Prognoza bolezni je ugodna. Že več let ljudje s takšno diagnozo ohranijo svojo uspešnost, njihovo stanje pa ostaja zadovoljivo. Invalidnosti prispevajo k poškodbam različne stopnje in z njimi povezanih bolezni.

Erba-Rothova mladična mišična distrofija. Obdobje manifestacije simptomov - od 10 do 20 let. Počasi napreduje. V začetnih stopnjah razvoja je atrofija vlaken rok in ramen, kasneje pa tudi nog in medenice. Med hojo lahko opazimo spremembo drže osebe - prsni koš se rahlo pomakne nazaj, medtem ko se želodec iztegne naprej. Bolnik gre in se prevrne.

Mišična distrofija Landuzi-Dejerina. Simptomi bolezni se pojavijo v obdobju od 6 do 52 let. Najpogosteje so znaki Landusi-Dejerine distrofije od 10 do 15 let. V tem primeru najprej prizadenejo obrazne mišice. Toda postopno, z Landusi-Dejerinovo distrofijo, patološki proces zajema tudi mišične strukture okončin in telesa.

Prvi simptom razvoja bolezni je nepopolno zapiranje vek. Postopoma prenehajo popolnoma zapirati ustnice, kar povzroča kršitev dikcije. Patologija Landusi-Dejerine pri bolnikih je zelo počasna. Bolnik se lahko dolgo premika, da lahko vodi normalno življenje. V povprečju je v 20–25 letih možna atrofija mišic medeničnega pasu, ki postane vzrok za invalidnost. Na splošno lahko rečemo, da se Landuci-Dejerine distrofija pojavlja ugodno.

Simptomatologija

Različne oblike distrofije (Landusi-Dejerine, Duchesne, Becker itd.) Imajo svoje značilne znake napredovanja. Obstaja pa tudi skupina simptomov, ki so značilni za vsako vrsto patologije:

  • odsotnost bolečine;
  • postopno zmanjšanje tonusa mišičnih vlaken;
  • občutljivost na prizadetih območjih se ne zmanjša;
  • skeletne mišice postopoma atrofirajo;
  • sprememba hoje;
  • pogoste padce zaradi šibkosti mišic nog;
  • stalna utrujenost;
  • značilen simptom napredovanja bolezni je sprememba velikosti mišic;
  • mišična distrofija pri otrocih je prikazana s postopno izgubo telesne. spretnosti, ki so jih razvili že pred napredovanjem patologije.

Diagnostika

Diagnoza mišične distrofije pri otrocih in odraslih vključuje naslednje dejavnosti:

  • temeljito zgodovino;
  • elektromiografija;
  • jemanje majhnega dela mišičnih vlaken za mikroskopsko preiskavo;
  • Dodatno svetovanje pri ortopedu in terapevtu.

Zapleti

  • motnje srca;
  • deformacija hrbtenice;
  • zmanjšana inteligenca, spominske funkcije;
  • zmanjšana sposobnost opravljanja aktivnih gibanj in postopna invalidnost;
  • napredovanje bolezni dihal;
  • smrt (medicinska statistika je taka, da ta bolezen redko postane vzrok smrti).

Medicinski dogodki

Takoj je treba opozoriti, da mišične distrofije ni mogoče popolnoma ozdraviti. Takšnega zdravila ali postopka, ki bi lahko obnovil prizadeta področja mišičnih vlaken, še ni bilo. Zdravljenje mišične distrofije je namenjeno predvsem zaviranju aktivnega razvoja distrofijskih procesov v mišičnih strukturah. V ta namen bolniku predpisujejo kortikosteroide, vitamine, ATP itd.

  • terapevtska masaža;
  • fizioterapija;
  • dihalne vaje;
  • preprečevanje napredovanja skolioze.

Simptomi mišične distrofije, vzroki in načini zdravljenja

Mišična distrofija je skupina bolezni, ki povzročajo degeneracijo skeletnih mišic in sklepov. Zdravila za njeno zdravljenje še ne obstajajo, čeprav obstajajo učinkoviti medicinski postopki, ki lahko upočasnijo napredovanje bolezni. Simptomi so lahko blagi, v hudih primerih pa bolezen poslabša reflekse in bolniku onemogoči hojo.

Vrste mišične distrofije

Opredeljenih je bilo več kot 30 vrst mišične distrofije, od katerih je najpogostejših 9:

  • Duchennova mišična distrofija je najpogostejša oblika, razvija se predvsem pri mladih moških;
  • Beckerjeva distrofija - do štiridesetega rojstnega dne pacient izgubi sposobnost samostojnega gibanja;
  • miotonija - simptomi se pogosteje pojavljajo pri odraslih (ali pri otrocih v obdobju poznega otroštva);
  • prirojena distrofija - diagnosticirana takoj po porodu ali v prvih mesecih življenja;
  • limbus-cingulum - značilen za mladostnike, mlade (20-25 let), prizadene mišice bokov in ramen;
  • ramensko-obrazno - povzroča oslabitev mišic obraza, ramenskih mišic, izgubo sposobnosti za dvigovanje rok, težave z govorom, tahikardijo;
  • distalna - šibkost rok in spodnjih okončin je značilna za bolezen;
  • Emery-Dreyfusova distrofija - nevarna za ženske s srčnim popuščanjem, pri otrocih (večinoma fantih), poleg srca, prizadenejo tudi mišice tele in zgornji ramenski pas;
  • Charcotova bolezen (in druge degenerativne bolezni) lahko povzroči tudi simptome, podobne mišični distrofiji.

Od teh 9 oblik mišične distrofije se najpogosteje diagnosticirajo:

  1. Duchenne distrofija. Simptomi se pojavijo v zgodnjem otroštvu (do 5 let). Bolezen je diagnosticirana pri enem od 3.500 novorojenčkov. To je najpogostejša genetska motnja s smrtnim izidom. Ženske lahko nosijo gen, ki je bil mutiran, vendar sami ne trpijo zaradi te motnje. Degenerativne spremembe blokirajo protein (distrofin), ki podpira strukturne elemente mišičnega tkiva in celične membrane. Brez distrofina napreduje mišična šibkost, ki povzroči nepremičnost in smrt.
  2. Beckerjeva distrofija. Čeprav se pri tej bolezni ohrani proizvodnja distrofina, je raven jedrnih beljakovin znatno pod normalno vrednostjo. Mišična distrofija se razvije do 12. leta starosti. Bolezen se razvija počasneje, vendar so lezije pomembne: ukrivljenost hrbtenice, težave z dihanjem, stalna utrujenost, šibkost, bolezni srca, kognitivne težave.

Glavni simptomi distrofije

Čeprav so vse motnje med seboj povezane, vsaka vrsta distrofije povzroča edinstvena mutacija genov, zato se simptomi in čas manifestacije bolezni razlikujejo:

  • izguba mišične mase (problem se povečuje s starostjo);
  • poškodbe spodnjih okončin (v nadaljevanju šibkost sega do mišic vratu, ramen, hrbta, prsnega koša);
  • postopno izčrpanost;
  • povečanje tele in deltoidnih mišic;
  • zmanjšana prožnost, vzdržljivost, utrujenost;
  • pomanjkanje koordinacije, sinhronizacija premikov;
  • pade (zaradi izgube koordinacije in šibkosti mišic);
  • togost sklepov, bolečina pri gibanju;
  • zamenjava vlaknastega mišičnega tkiva;
  • težko se skrivaj, upogibaj, vzpenjaš se po stopnicah;
  • nenormalen razvoj skeleta (ukrivljenost hrbtenice, slabo držo);
  • zmanjšan obseg gibanja (do popolne paralize);
  • razvije se pljučnica in druge težave z delovanjem dihalnega sistema, moti se srčna aktivnost, kar lahko privede do smrti (pri Duchennovi distrofiji).

Vzroki mišične distrofije, dejavniki tveganja

Distrofija je dedna. Vendar pa v 35% primerov bolezen izzove spontano mutacijo genov zaradi motenj proizvodnje beljakovin. Moški so izpostavljeni večjemu tveganju zaradi prisotnosti enega X kromosoma. Kromosom Y (drugi spolni kromosomi, ki ga najdemo pri moških) nima kopije gena za distrofin in nima vpliva na razvoj mišične distrofije.

Pri ženskah se tveganje za distrofijo zmanjša zaradi prisotnosti dveh X kromosomov. Tudi če je eden od kromosomov nenormalen, lahko zdrav gen proizvede dovolj distrofina. Verjetnost dedovanja pokvarjenega gena je 50%.

Diagnoza mišične distrofije

V diagnozi distrofije preživite:

  • fizikalni pregled - testira prožnost, testira moč mišic, obseg gibanja in druge značilnosti pacienta;
  • elektromiografijo - preiskuje se električna aktivnost znotraj mišic;
  • elektrokardiogram;
  • mišična biopsija - omogoča določanje vrste distrofije;
  • magnetna resonanca - prikazuje, kateri organi in tkiva so prizadeti.

Ženske lahko preizkusijo načrtovanje nosečnosti, da bi izvedele za prisotnost ali odsotnost okvarjenega gena. Preiskave krvi lahko določijo prisotnost encimov, povezanih z nenormalnim razvojem mišic.

Zdravljenje mišične distrofije

Zdravljenje je odvisno od vrste distrofije. Beckerjeva in Duchenenova distrofija sta neozdravljiva, vendar obstajajo sredstva za obvladovanje simptomov bolezni. Več kombiniranih tehnik (vključno s prehrano, čustveno in fizično terapijo, podporo za zdravila), boljši je rezultat.

Terapija lahko vključuje:

  • jemljete steroide (za boj proti šibkosti mišic in lajšanje bolečin), albuterol (če imate astmo), zdravila, ki izboljšujejo delovanje srca (angiotenzin, beta-blokatorji), zaviralci protonske črpalke, prehranska dopolnila, ki pomagajo vzdrževati energijo in mišično maso;
  • uporaba ortopedskih izdelkov (naramnice, invalidski vozički);
  • zdravljenje govorne patologije (če sta prizadeta obraza in jezik).

Tehnike upravljanja naravnih mišičnih distrofij

Fizična aktivnost

Pomembno je, da poskušate ohraniti prožnost in mišično moč. Pasivni način, odsotnost elementarnih obremenitev poslabša simptome bolezni, prispeva k razvoju zapletov in čustvenih motenj. Fizioterapija pomaga pri ohranjanju prožnosti in koordinacije telesa. Mobilnost se lahko poveča z uporabo ortopedskih vložkov, steznikov, palice, električnega skuterja, vozička in se lahko premikate s pomočjo asistenta.

Od bolečin v sklepih, plavanja, joge, vaje za raztezanje so koristne za izboljšanje ravnotežja, zmanjšanje anksioznosti, ohranjanje vrste gibov (za ljudi, ki trpijo za mišično distrofijo so razvili posebne prakse, najdete jih lahko na internetu ali pri zdravniku).

Psihološka podpora

Kronična in zelo huda bolezen potopi osebo v stanje čustvenega stresa, tesno okolje pa trpi. Za bolnika in njegove sorodnike (skrbnike) se je potrebno posvetovati s kognitivno-vedenjskim terapevtom, psihologom. Meditacija, vizualizacija, vse tehnike, namenjene odstranjevanju negativnih odnosov, boj proti strahu in žalosti, so koristne. Sodelovanje v podpornih skupinah je dragoceno, ker priložnost za pogovor s tistimi, ki se borijo z istim problemom, daje priložnost za izmenjavo izkušenj.

Zdrava prehrana

Nekatere prehranske kemikalije vplivajo na človeški genom in spreminjajo strukturo genov, kar povzroča nastanek ali napredovanje kroničnih bolezni, razvoj zapletov. Vnetni procesi so podprti s hrano, ki je izčrpana (ali preobremenjena s predelano hrano), prehrano, pomanjkanjem telesne dejavnosti in stresom. Ti dejavniki zmanjšujejo sposobnost telesa, da ščiti celice pred degeneracijo, pospešuje staranje, vodi v izgubo gostote kostnega tkiva.

Protivnetna dieta, čeprav se ne more zdraviti zaradi mišične distrofije, bo znatno upočasnila napredovanje bolezni. Takšna prehrana zmanjšuje vnetje, alkalizira telo, znižuje raven glukoze, pomaga odstranjevati toksine, zagotavlja hranila.

  • zamenjava »slabih« maščob z »dobrim« - zavrnitev hidrogeniranega olja (soje, repičnega semena), trans maščob, uvedba koristnih nasičenih in nenasičenih maščob (oljčna, sončnična, kokosova, lanena, sezamovo, avokado, maščoba);
  • izbor ekoloških mesnih izdelkov (brez antibiotikov, hormonov);
  • izvzetje rafiniranega sladkorja in glutena.

Najboljša protivnetna živila so listnata zelenjava, kitajsko zelje, zelena, pesa, brokoli, borovnice, ananas, losos (divji), kostna juha, orehi, kurkuma, ingver, chia semena.

Poleg čiste vode so koristni zeliščni čaji, sveže stisnjeni sokovi, naravna limonada, sadni napitek, kvas. Od mlečnih izdelkov je dovoljeno pustiti v meniju kozje mleko (sir, jogurt iz njega), ovčji sir.

Pomembno je izključiti verjetnost zaužitja toksinov ne samo iz hrane, temveč tudi iz gospodinjskih kemikalij, kozmetike in izbire naravnih zdravil.

Dodatki za mišično tkivo

Za zdravljenje mišične distrofije se lahko po zdravnikovih receptih uporabijo naslednji dodatki:

  • aminokisline (karnitin, koencim Q10, kreatinin) - prispevajo k proizvodnji beljakovin, potrebnih za podporo mišic;
  • Glukozamin in Chondroitin - ki se spopadajo s bolečino v sklepih;
  • Antioksidanti (vitamini C, E, A) so uporabni za srce, sklepe in mišice;
  • zeleni, matcha čaj (ekstrakti) - vzdrževanje energije;
  • omega-3 kislina, ribje olje - upira vnetje;
  • prebiotiki - izboljšajo prebavo.

Eterična olja

Zmanjšajte oteklino, lajšajte bolečine in druge simptome, ki jih povzroča degeneracija mišic, tkiv in sklepov, pomaga pri metini olje, kadilo, ingver, kurkuma, miro. Učinkovit pri zdravljenju depresije, lajšanje anksioznosti, sivke, kamilice, grenivke, olja iz sandalovine. V difuzor vlažilnika lahko dodate kapljico olja po kapljici, na njeni osnovi se kopate in uporabite za masažo.

Če se odkrijejo kakršni koli opozorilni znaki (odrevenelost obraza, motnje govora, hoje, nenadna šibkost, zmanjšana prožnost), je treba opraviti pregled. Zgodnja intervencija bo upočasnila razvoj bolezni in zmanjšala negativni vpliv simptomov mišične distrofije na kakovost življenja.

Duchenenova mišična distrofija

Jaz sem dr. Nikonov Nikolaj Borisovič - miolog s 30-letnimi izkušnjami. Razvila sem edinstveno metodo obnavljanja gibanja mišic, imenovane emendicni vpliv. Zahvaljujoč svojemu edinstvenemu znanju lahko obnovim delovanje mišic pri različnih oblikah mišične distrofije.

Zakaj lahko okreva mišično moč?

Dejstvo je, da sem pogledal v elektronski mikroskop in videl nabrekanje (prikazano belo na sliki) med mišičnimi vlakni (rdeče).

Na fotografiji: biopsija mišičnih vlaken z blago (A), zmerno (B) in hudo miopatijo (C):

Na fotografiji: normalna mišična vlakna zdrave osebe:

Na primeru mojega pacienta, ki je utrpel slabost mišic. Diagnoza Emine: huda mišična distrofija, potrjena z biopsijo. Nato bom opisal svoj pristop k odpravljanju šibkosti mišic. Priporočam, da si ogledate video o zdravljenju Duchenne progresivne mišične distrofije.

Mišična distrofija je bolezen oslabljenega ustvarjanja beljakovine, ki ustvarja okostje mišične celice.

  1. Oblikovane luknje v okvirju celice. Iz teh lukenj tečejo vitalne spojine in elementi v sledovih. Če želimo luknje zakrpati, je celica prisiljena proizvajati snovi, ki so večje od teh lukenj. Celica »nabrekne« od znotraj, t.j. nabrekne.
  2. Povečana oteklina povzroča pritisk na mišične celice zunaj, potiska celično jedro in mitohondrije na periferijo.
  3. V celici se poveča raven kreatin-fosfin-kinaze, mišica pa izgubi sposobnost vezanja in zadrževanja kreatina.
  4. Kreatin potrebuje mitohondrije za proizvodnjo energije v mišični celici.
  5. Mitohondri zmanjšujejo proizvodnjo ATP. ATP je energija, ki je potrebna za delovanje motornih proteinov aktina in miozina. Brez energije - brez gibanja.
  6. V mišičnem vlaknu, ki je nepremično, se njegovi prehranski procesi upočasnijo.
  7. Vlaknena membrana začne izločati encime in aminokisline, ki jih ne potrebuje brez gibanja. Zato se je pojavila teorija »defektnih membran«.
  8. Med gibanjem mišic so potrebni ti encimi in aminokisline. Za njihovo sintezo je potrebna energija, ki ni. Zato se pojavi šibkost mišic.
  9. Začne se atrofija mišičnih vlaken.

Simptomi

Mišična distrofija se začne z razvojem šibkosti in atrofije določene mišične skupine. Z leti je distrofični proces zajel vse več novih mišičnih skupin. To se zgodi vse do popolne nepremičnosti. Glavni znak mišične distrofije je lezija mišic medenice, ramenskega obroča in telesa pacienta. Mišice stegna in mišice rame so prizadete v hudih primerih, kot je bilo pri bolniku Emine: ni mogla stati brez podpore in hoje, celo kratkih razdalj.

Dvostranska mišična distrofija

V začetnem obdobju lahko na eni strani prevladuje mišična distrofija, toda z napredovanjem bolezni postane obseg lezije v simetričnih mišicah bolnika enak. Sčasoma je potek bolezni v skoraj vseh mišicah zmanjšuje njihovo mišično moč. Na telesu bolnika z mišično distrofijo se pojavijo področja hipertrofičnih mišic. Ta psevdo-hipertrofija, ki ni povezana s povečanjem mišičnih vlaken. Psevdohipertrofija mišic je povezana z otekanjem mišic nog ali rok. Takšne mišice so gosto, vendar šibke.

Oblike mišične distrofije pri odraslih

Vse domiselne oblike bolezni pri odraslih se razlikujejo:

  • vrste dediščine;
  • hitrost in narava njenega toka;
  • prisotnost ali odsotnost umikanja tetive in psevdohipertrofije;
  • časovni potek procesa;
  • izvirnost topografije mišičnega trpljenja;
  • druge znake progresivne mišične distrofije.

Vprašanja klasifikacije miopatij (kronične in progresivne dedne mišične bolezni) se razvijajo v različnih smereh. Mišična distrofija odraslih je razvrščena glede na dedno vrsto:

  1. Avtosomno dominanten.
  2. Avtosomno recesivno.
  3. Prevladujoča in recesivna.
  4. Skupaj s kromosomom X.

Pregled za miopatijo

Klinični znaki, ki so značilni za mišično distrofijo, so simptomi flacidne paralize pri različnih mišičnih skupinah bolne osebe brez znakov poškodb motornih nevronov in perifernih živcev. Nevrologi po vsem svetu tega ne morejo pojasniti.

Moje mnenje: beljakovinski edem med mišičnimi vlakni onemogoča gibanje mišic.

Nepoznavanje tega pojava zmede zdravnike po vsem svetu: »Kako je to? Mišična vlakna so cela, niso poškodovana. Motorni nevroni in periferni živci so nedotaknjeni, so na svojem mestu in popolnoma prenašajo impulze od možganov do mišic in od mišic do možganov, gibanje pa je težko? “.

Nevrologom se predpisuje elektromiografija. In še enkrat za njih skrivnost: ni sprememb v strukturi mišičnih vlaken. Zmanjšanje amplitude M-odziva, povečanje interference in večfazni potencial kaže na težave pri gibanju mišic brez kakršnekoli patologije!

Patološka slika bolezni

Poglejmo, kaj se dogaja v mišičnih celicah pri bolnikih, ki trpijo za Duhenenovo miodistrofijo. Da bi to naredili, naredimo zarez v koži, razširimo dilatator in vzamemo majhen košček mišičnih vlaken.

Na fotografiji: mišična biopsija

Na fotografiji: mišična biopsija

Značilen znak miodistrofije je predvsem premer mišičnih vlaken. Pri zdravi osebi je premer mišičnih vlaken enak.

Značilni znaki mišične distrofije so atrofirana in hipertrofična vlakna, več notranjih jeder in edemi.

Pri proučevanju obarvanih delov skeletnih mišic sem videl denervacijo miofibril, pomembno variacijo velikosti miofibril in izrazit edem.

Pojasnilo prve fotografije:

  • Bledo vijolična je mišična vlakna v rezu.
  • Svetli madeži, tako znotraj vlaken kot zunaj, so otekli.
  • Temne lise so jedra, ki so pometa na obrobju.

Druga fotografija prikazuje normalno mišično vlakno zdrave osebe.

Močnost mišične distrofije po elektronski mikroskopiji temelji na naslednjih kazalnikih:

  • z blago stopnjo se razlika v velikosti mišičnih vlaken izraža zmerno, začetni znaki edema (bela barva).

Na fotografiji: biopsija mišičnih vlaken z blago (A), zmerno (B) in hudo distrofijo (C).

  • zmerna resnost ustreza gibanju jeder v središče mišičnih vlaken, ekspanziji medceličnega prostora zaradi povečanja edema med celicami.

Na fotografiji: mišična vlakna s progresivno mišično distrofijo zmerne resnosti:

a) svetlo vijolična mišična vlakna;

b) svetle pike znotraj mišičnih vlaken - edem, ki potisne jedro iz središča celice na periferijo;

c) temne točke - jedra mišičnih celic;

d) puščica kaže mišično celico, ki se ne more premakniti zaradi zmanjšanja presnovnih procesov - potemni do vijolične barve.

  • Za hudo stopnjo je značilna obsežna žarišča miofibrilnega uničenja, njihova razdrobljenost in neorganiziranost, pojav hialinske podobne snovi in ​​edem med mišičnimi celicami. Funkcionalno ima takšno tkivo šibko moč, utrujenost hitro nastopi in se razvijejo znaki utrujenosti mišic. Fotografija bo predstavljena nekoliko nižje.

Tukaj je Eminejevo mišično stanje, preden se obrnete na mene:

Pojasnilo za fotografijo »huda mišična distrofija«:

  1. Mišična vlakna v rezu so obarvana modro.
  2. Rdeče pike so jedra mišičnih celic.
  3. Otekanje - nebarvana bela barva.

Klinična slika mišične distrofije

Prvi znak Duchenneove miopatije je bila Eminejeva šibkost. Med normalnim fizičnim naporom je začela utrujati. Prve pritožbe Emine so bile:

  1. Težave pri vzpenjanju po stopnicah.
  2. Utrujenost med vožnjo, dolga hoja.
  3. Emine je začela pogosto padati.
  4. V nogah se je začela pojavljati mialgija (bolečina v mišičnem področju), včasih v kombinaciji z bolečimi krči.
  5. Postopoma se je hodilo oviralo.

Emine ni mogla vstati iz nizkega stola brez rok. Ko je vstala, se je ženska zatekla k uporabi pomožnih metod: "vstajanje po lestvi", "sama plezanje" - metoda Govers. Nekaj ​​let kasneje, Emine ni mogel vstati od svojih ovir brez pomoči. Bolnik se ni mogel povzpeti po stopnicah.

Po mojem vplivu na Emineove mišice se dvigne na 17. nadstropje brez uporabe rok, takoj se spusti po dvigalu in se spet dvigne na 17. nadstropje, ne da bi se utrudila!

Mašična atrofija se razvije predvsem v medeničnem pasu, stegnih (zato je emendični učinek na Emineve mišice usmerjen na ta območja).

Mišice zgornjih okončin se kasneje začnejo atrofirati. Emine je povedala, da ne more politi čaja ali si ga prečešljati. Oglejte si rezultate zdravljenja mišične distrofije v spodnjem videoposnetku:

Simptomi mišične distrofije pri različnih oblikah bolezni

Bolezen veznih struktur - mišična distrofija - združuje več oblik patologije, od katerih so nekatere hude in življenjsko nevarne.

Patologija vpliva na globoke plasti mehkih tkiv, najpogosteje se nanaša na progresivne oblike. To pomeni, da se bo po odkritju bolezni nenehno razvijala, zmanjšala moč mišičnega tkiva in premera vlaken.

Progresivna mišična distrofija neizogibno vodi v popolno razgradnjo dela vlaken, vendar se lahko bolezen upočasni s preprečevanjem hitre degeneracije tkiva. Z razvojem bolezni mesto mišic postopoma nadomešča maščobno plast.

Razvojni mehanizmi

Znanstveniki ne morejo zaznati točnih vzrokov bolezni, vendar oddajajo mutacije, ki so odgovorne za razvoj patologije. Torej je v 100% primerov ugotovljena sprememba avtosomno dominantnega gena, ki je odgovorna za proizvodnjo beljakovin, ki sodelujejo pri tvorbi in vzdrževanju mišičnih vlaken.

Poškodovan kromosom označuje mesto razvoja mišične distrofije:

  • če je kromosom X poškodovan, zaznajo bolezni, kot je Dushen;
  • če se spremeni kromosom 19, se pojavi motonična oblika bolezni;
  • nerazvitost mišičnega okostja ni povezana s spolnimi kromosomi, do sedaj ni bilo mogoče odkriti vzrokov.

Tako dedne kot tudi pridobljene oblike mišične distrofije lahko povzročijo patološke spremembe.

Prvi znaki bolezni

Ne glede na to, katera vrsta mišične distrofije se najde pri bolniku ali se začne razvijati, so vsi ti spremljajoči znaki:

  • začne se atrofija skeletnih mišic;
  • mišični tonus se postopoma zmanjšuje;
  • gibanje se spreminja, ko se mišice spodnjih okončin neumorno oslabijo;
  • če se taka patologija najde pri otroku, postopoma začne izgubljati mišične spretnosti: njegova glava pade, težko mu je sedeti in hoditi;
  • hkrati se ne opazijo bolečine v mišičnih strukturah;
  • prejšnja občutljivost se ohranja;
  • pojavljajo se pogoste kapljice;
  • bolnik se pritožuje zaradi trajne utrujenosti;
  • Poveča se vezivno tkivo in premakne mrtve mišice, kar vodi do povečanja mišične mase.

Mišična distrofija z dodatnimi simptomi pri napredovanju, vsak od njih ustreza določeni vrsti patologije.

Vrste bolezni in njihovi simptomi

Večina mišičnih distrofij spada v kategorijo prirojenih nepravilnosti, povezanih z nepravilnostmi genoma. Vendar pa obstajajo nekatere oblike, pri katerih se pojavijo mutacije zaradi izpostavljenosti strupenim snovem.

Bolezni Duchenne

Duchenenova psevdohipertrofična mišična distrofija se nanaša na progresivni tip. Odkrijejo se že v otroštvu, saj so simptomi izraziti in se hitro povečajo. Skoraj vsi bolniki so moški, med dekleti pa tudi pacienti.

Simptomi mišične distrofije so zelo izraziti že 2 leti, do 5 let pa dosežejo svoj vrh:

  • Patologija se začne s šibkostjo v medeničnem pasu, nato se prizadenejo mišice nog.
  • Strukture celotnega okostja se postopoma vključijo, kar povzroča motnje na notranjih organih.
  • V starosti 12-15 let se bolni otrok ne more več gibati samostojno.

Steinertova bolezen

Steinertna mišična distrofija se razvije pri odraslih med 20. in 40. letom starosti in je zaznamovana s poznimi simptomi. V redkih primerih se patologija pojavi v otroštvu. Po spolu zdravniki ne opazijo posebnih povezav. Teče počasi, podvržen zadrževanju.

Pomembno je! Posebne značilnosti kršitve - proces prodre v strukturo pomembnih organov, kar povzroča šibkost mišic obraza in drugih področij.

Vlakno se počasi odcepi, vendar bolezen zahteva stalno spremljanje zdravnikov. Če mišična distrofija prizadene pljuča ali srce, se lahko pojavi hitra smrt.

Beckerjeva bolezen

Beckerjev sindrom je progresivna mišična distrofija. Je zelo redka, razvija se počasi. Najpogosteje se bolezen pojavi pri ljudeh s kratko rastjo. Bolezen je primerna za terapijo in je zlahka nadzorovana, patološki proces lahko upočasnite za 20-30 let, pri tem pa ohranite standardno učinkovitost. Invalidnost nastopi le v primeru nastanka dodatnih bolezni ali pojava hudih poškodb.

Erba-Rota mladostna distrofija

Prvi simptomi mišične distrofije izzovejo v obdobju od 10 do 20 let. Bolezen se razvija počasi, začne se z ramenskim obročem in rokami, nato se vlečejo druge mišice. Pri ljudeh progresivne mišične distrofije povzročijo močno spremembo v drži - rebra se umirijo in želodec močno izbulji. Zdravniki simptome opisujejo kot sprehod po račku.

Landusi-Dejerinov sindrom

Simptomi mišične distrofije so najprej odkriti pri otrocih, starih od 6 let, vendar se lahko pojavijo pred 52. letom starosti. Najpogosteje so prvi znaki zabeleženi v obdobju od 10 do 15 let. Prvič, prizadenejo obrazne mišice, nato se vključijo okončine in velike mišice trupa.

Pomembno je! Prvi znak motnje je nepopolno zaprtje vek med spanjem. Nato ustnice prenehajo zapirati, tako med počitkom kot v budnosti, kar močno vpliva na dikcijo.

Mišična distrofija se razvija počasi, dolgo časa, pacient vzdržuje normalno telesno dejavnost in lahko opravlja svoje običajne dejavnosti. Atrofija medeničnega pasu, ki vodi do invalidnosti, se razvije predvsem 20-25 let po odkritju patologije. Pri ustreznem zdravljenju bolezen dolgo časa ne kaže kompleksnih simptomov.

Alkoholna miopatija

Ta vrsta mišične distrofije nikakor ni povezana s človeškim genomom, saj se razvija le v ozadju podaljšanega uživanja velikih odmerkov alkohola. Spremlja ga huda bolečina v okončinah zaradi razpada mišičnih vlaken. Kronična miopatija se pojavi pri blagih simptomih, akutna pa se kaže v vnetju in napadih bolečine.

Distalna oblika

Distalna mišična distrofija je benigna bolezen, ki jo je težko odkriti zaradi odsotnosti izrazitih simptomov. Pogosto se diagnoza zamenja z nevronsko amistrofijo Marie-Charcot. Za diferencialno študijo je potreben encefalogram glave. Pogosti znaki bolezni so zelo podobni mnogim drugim odstopanjem.

Miodistrofija Emery-Dreyfus

Za to obliko bolezni ni posebnih diagnostičnih metod, zelo je podoben Duchennejevemu sindromu, vendar obstajajo specifični simptomi. So precej redki, saj se sindrom pojavlja veliko manj pogosto kot druge vrste mišične distrofije.

V večini primerov se patologija razvije do 30 let, medtem ko trpijo mišice srca. Za patologijo je značilna prisotnost bolezni srca, vendar se kažejo blagi simptomi. Če se ne popravi, lahko povzroči smrt.

Neuromuskularna oblika

Pri tej obliki mišične distrofije so prizadete nevronske povezave, ki so odgovorne za motorično aktivnost. Posledično se spreminjajo mišice hrbtenjače in globlja tkiva. Struktura jedra živčnih celic je zlomljena, obrazne mišice in oči prvič trpijo.

Patologija ima veliko simptomov, od katerih nekateri vplivajo na receptorje čutov: občutki se lahko povečajo ali zmanjšajo. Včasih se pojavijo omotica, konvulzije, bolezni srca in težave z vidom. Prihaja do okvare znojnih žlez.

Distrofija okončine

Bolezen je povezana z dednimi boleznimi. Prvi, ki sodeluje v patološkem procesu, so mišice pasu in trupa, prizadeti pa so tudi zgornji udi. Mišice obraza skoraj nikoli ne padejo v bolezen. Stanje napreduje počasi, zlahka ga zadržujejo zdravila in ne vodi do hitre invalidnosti.

Okulofaringealna oblika bolezni

Pozne manifestacije so značilne za to vrsto mišične distrofije, bolezen se zazna v odrasli dobi. Najpogosteje so prizadete nekatere etnične skupine. Simptomi se pojavijo v 25-30 letih:

  • mišična atrofija;
  • ptoza očesnih vek in moteno delovanje požiranja;
  • nezmožnost premikanja zrkla.

Postopoma so lahko v proces vključene tudi druge mišice lobanje, vendar to ni vedno tako. V nekaterih primerih so prizadete mišice ramenskega obroča in vratu. To povzroča težave z govorom in dikcijo.

Bolezen in otroci

Progresivna mišična distrofija pri otrocih se razvija na različne načine in je bolj nevarna pri zapletih kot primarna atrofija mišic. Tudi majhna infekcija ali respiratorna patologija je lahko usodna zaradi hitrega razvoja in vpletenosti drugih organov. Včasih je težko sumiti na mišično distrofijo, starši morajo biti pozorni na pojav simptomov:

  • otrok poskuša vstati na nogavice med hojo;
  • razvoj fizične in intelektualne narave;
  • poškodbe mišičnih struktur se začnejo v hrbtenici;
  • hoja se zelo spremeni, postane neuravnotežena;
  • otrok težko teče, se vzpenja po stopnicah;
  • hrbtenica se začne deformirati, zato se otrok hitro utrudi;
  • velikost mišičnih struktur se dramatično povečuje zaradi polnjenja maščobne plasti;
  • čeljusti in luknje med zobmi so povečane;
  • do 13. leta starosti otrok izgubi sposobnost normalnega gibanja;
  • bolezni srca in ožilja.

Oblike bolezni imajo lahko drugačna imena, vendar je večina teh simptomov podobna.

Postavitev diagnoze

Mišično distrofijo lahko diagnosticiramo po opravljenih kliničnih pregledih:

  • Zdravnik zbere simptome in pritožbe staršev ali bolnikov.
  • Nato preglejte EMG.
  • Za biopsijo se vzamejo živčno-mišična vlakna. To je ena najbolj natančnih in zanesljivih metod instrumentalnega pregleda.
  • Nato preučimo krvno plazmo za CPK, mišično distrofijo spremlja povečanje učinkovitosti.
  • Prepričajte se, da določite raven kreatinrije.
  • Izvaja se MRI plast mišic.
  • Naredite krvni test za določanje encimov za domnevno specifične bolezni mišičnega tkiva.
  • Izvedite imunološko študijo staršev, ki trpijo za to boleznijo, če želijo imeti otroka.

Pri postavitvi diagnoze je potrebno navesti ime beljakovine, katere sinteza v telesu ni zadostna.

Taktika zdravljenja bolezni

Zdravljenje mišične distrofije se mora začeti z odpravo nevarnih simptomov, saj za odpravljanje genetskih težav ni nobenih dejanskih metod korekcije. Na primer, v primeru poškodb vretenčnih mišic so predpisani tonični pripravki.

Pomembno je! Če je patologija nevarna zaradi zapletov srčnega sistema, se srčni spodbujevalnik včasih vsadi.

Večina zdravil spada v skupino močnih zdravil in jo predpiše le zdravnik na recept. Poleg zdravil zdravniki priporočajo uporabo ortopedskih pripomočkov za krepitev mišic in rok. Anabolični steroidi se uporabljajo tudi za krepitev mišičnega tkiva.

Genska terapija je kompleksna in nezanesljiva metoda zdravljenja, vendar se hitro razvija. Na primer, za zdravljenje Duschenovega sindroma se uporablja umetno ustvarjen gen, ki se nato vsadi v osebo. V ta namen znotraj adenovirusa postavite želeni gen in ga injicirate v mišično tkivo.

Napovedi in zapleti

Najpogosteje, mišična distrofija vodi v razvoj življenjsko nevarnih zapletov: motena so pljuča in srce, zmanjšana je telesna aktivnost in nastopi paraliza, hrbtenica je upognjena in intelektualne sposobnosti trpijo.

Mišična distrofija: vzroki, simptomi in zdravljenje mišičnih bolezni

Mišična distrofija (MD) je skupina bolezni, za katere so značilne progresivna šibkost in mišična degeneracija. Mišice postopoma atrofirajo - izgubijo svoj volumen in posledično svojo moč.

To so bolezni genetskega izvora, ki se lahko pojavijo v vsaki starosti: od rojstva, v otroštvu ali v odrasli dobi. Obstaja več kot 30 oblik bolezni, ki se razlikujejo v starosti nastopa simptomov, narave prizadetih mišic in resnosti. Večina vrst distrofij se postopoma zaplete in ima nepopravljive učinke. Trenutno zdravljenje za MD še ne obstaja. Najbolj znana in pogosta vrsta bolezni je Duchenenova miopatija.

Med razvojem MD so primarne mišice, ki prispevajo k prostovoljnemu gibanju, vključno z mišicami, stegni, nogami, rokami in podlakti, primarno prizadete. V nekaterih primerih lahko prizadenejo dihalne mišice in srce. Ljudje z mišično distrofijo postopoma izgubijo mobilnost pri hoji. Drugi simptomi so lahko povezani z oslabelostjo mišic, vključno s srčnimi, gastrointestinalnimi, očesnimi težavami.

Distrofija ali miopatija? Izraz "miopatija" je splošno ime za vse patologije. M. D. Mišične distrofije so posebne oblike miopatije. V vsakdanjem jeziku pa se izraz miopatija pogosto uporablja za izražanje mišične degeneracije.

Razširjenost bolezni

Miopatija je redka in neozdravljiva bolezen. Težko je izpeljati natančne statistične podatke, saj združuje različne bolezni. Po nekaterih raziskavah približno 1 od 3500 ljudi trpi za to boleznijo.

Na primer:

  • Duchenne miopatija prizadene približno enega izmed 3500 otrok (fantov).
  • Beckerjeva miopatija zadeva enega fanta od 18.000.
  • Fazio-scapulogularna distrofija prizadene približno 1 od 20.000 odraslih.
  • Emery-Dreyfus bolezen prizadene 1 od 300.000 ljudi, povzroči umik tetive in poškodbe srčne mišice.

Pogostost in vrsta bolezni sta odvisni od države:

  • Kongenitalna miopatija, znana kot Fukuyama, prevladuje predvsem na Japonskem.
  • V Quebecu prevladuje oculofaringealna distrofija (1 primer na 1000 ljudi), medtem ko je v preostalem svetu zelo redka bolezen (1 primer na povprečno 100.000). Kot že ime pove, se ta patologija nanaša predvsem na mišice veke in grlo.
  • Steinterova bolezen ali "myotonia Steinert" je zelo razširjena v regiji Saghenay-Lac-Saint-Jean - prizadene približno 1 od 500 ljudi.
  • Sarkoglikanopatija je pogostejša v Severni Afriki in prizadene eno od 200.000 ljudi v severovzhodni Italiji.
  • Kalapainopatija je bila prvič opisana na otoku Reunion. Vpliva na enega na 200.000 ljudi.

Vzroki bolezni in zdravljenje

Vzrok te patologije so genetske bolezni, to je napaka (ali mutacija) gena, ki je potreben za normalen razvoj mišic. Ko mutira ta gen, mišice ne morejo več normalno delovati - izgubijo svoj potencial in posledično atrofirajo.

Med miopatijo je sodelovalo več deset različnih genov. Najpogosteje gre za gene, ki »proizvajajo« beljakovine, ki se nahajajo v membrani mišičnih celic.

Na primer:

  • Duchenne miopatija je povezana s pomanjkanjem distrofina, proteina, ki se nahaja pod membrano mišične celice in igra vlogo pri krčenju mišic.
  • Skoraj polovica prirojenih MD je posledica pomanjkanja merozina, proteina, ki sestavlja membrano mišičnih celic.

Kot mnoge genetske bolezni se miopatija najpogosteje prenaša s starši na otroka. Manj pogosto se lahko te bolezni pojavijo spontano, ko gen mutira naključno. V tem primeru bolni gen ni prisoten pri starših ali drugih družinskih članih.

MD se praviloma prenaša postopno. Z drugimi besedami, da bi bila bolezen izražena, morata oba starša biti nosilca in prenesti nenormalni gen otroku. Bolezen se pri starših ne kaže, ker ima vsaka od njih le en nenormalni gen, in ne dva. Za normalno delovanje mišic zadostuje en normalen gen.

Poleg tega nekatere oblike miopatije prizadenejo samo dečke: to so Duhenenova in Beckerjeva miopatija. V obeh primerih se gen, vključen v ti dve bolezni, nahaja na kromosomu X, ki obstaja v eni sami kopiji pri moškem spolu.

Simptomi bolezni

MD se kaže v šibkosti mišic, ki se postopoma poslabšuje, simptomi se razlikujejo glede na vrsto patologije. Odvisno od primera so lahko prisotni drugi simptomi, kot so motnje srca in dihal, nepravilnosti oči (malformacije, katarakta), intelektualna pomanjkljivost, hormonske motnje itd.

Značilnosti najpogostejših patologij

Mišična miopatija Duchenne. Najpogosteje se simptomi začnejo pri starosti od 3 do 5 let. Zaradi slabosti mišic nog, otroci, ki normalno hodijo, pogosto padajo in komaj vstanejo. Tekom, hojo in skakanje zanje postaja vse težje. Mišice, ko so oslabljene, izgubijo svoj volumen, z izjemo telečjih mišic, ki se lahko celo povečajo z zamenjavo mišične mase z maščobo.

Otroci se pogosto pritožujejo zaradi krčev in bolečin v mišicah. Bolezen se razvije zelo hitro, takoj ko se pojavijo prvi simptomi. Običajno je treba uporabiti invalidski voziček pri starosti približno 12 let. Takšne kršitve povzročajo skoliozo in deformacije sklepov. Poleg tega imajo nekateri otroci duševno zaostalost. Do konca adolescence se pogosto pojavijo srčni zapleti (srčno popuščanje) in težave z dihanjem, ki zahtevajo umetno dovajanje zraka. Povprečna pričakovana življenjska doba (v povprečju od 20 do 30 let).

Myopathy Becker. Simptomi so primerljivi s simptomi MD D. Duchenne, vendar so manj izraziti in razvoj bolezni se pojavi počasneje. Simptomi se začnejo pri 5–15 letih, včasih pozneje, za katere je značilna progresivna izguba mišične moči v okončinah in v bližini telesa. V več kot polovici primerov je hoja možna do starosti 40 let.

Steinter miopatija. Je ena izmed treh najpogostejših miopatij pri odraslih in je najpogostejša v Quebecu. Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe. Kljub dejstvu, da se ponavadi pojavijo v starosti 30-40 let, obstajajo starejše oblike (mladostni in prirojeni).

Opažamo tudi miotonijo - nenormalno in podaljšano krčenje mišic (mišica se prepočasi sprošča), zlasti v rokah, včasih tudi v jeziku. Lahko se prizadene tudi mišice obraza, vratu in gležnjev. Pogosto so prisotne težave s srcem in dihali, ki so lahko resne. Pogosto obstajajo prebavne, hormonske, očesne bolezni, neplodnost in zgodnja plešavost.

Miopatija ledvenega dela. Simptomi se običajno pojavijo v otroštvu (10 let) ali v zgodnji odraslosti (približno 20 let). Mišice ramen in bokov se postopoma slabijo, mišice glave, vratu in diafragme pa običajno niso prizadete. Če nekatere oblike spremljajo respiratorne motnje, taka anomalija pri tej vrsti distrofije ni. Srčne bolezni so redke. Razvoj (razvoj bolezni) je zelo različen, odvisno od oblike.

Dezherin-Landuzi miopatija ali humerokapularna distrofija. Simptomi se običajno pojavijo v poznem otroštvu ali v odrasli dobi (od 10 do 40 let). Kot že ime pove, miopatija vpliva na mišice obraza, ramen in rok. Pacientu je tako težko izraziti nasmeh, izreči nekaj stavkov in zapreti oči. Izguba mobilnosti se pojavi v približno 20% primerov. Bolezen se razvija počasi, pričakovana življenjska doba je normalna.

Prirojena MD. Simptomi se razlikujejo od ene oblike do druge in so prisotni ob rojstvu ali v prvih mesecih življenja. Otrok ima rahel mišični tonus, ima težave s sesanjem in požiranjem, včasih celo z dihanjem. Te distrofije lahko spremljajo predvsem napake v možganih, duševna zaostalost, nenormalni razvoj oči.

Okularna miotonija žrela. Ta bolezen je v Quebecu razmeroma pogosta. Simptomi se običajno pojavijo okoli 40 ali 50 let. Prvi znaki bolezni se kažejo s spuščanjem vek, čemur sledi šibkost v mišicah oči, obraza in grla (žrela), kar povzroča težave pri požiranju hrane. Napredovanje bolezni je počasno.

Raziskave in napredek

Od leta 2005 se izvorne celice vedno pogosteje uporabljajo za zdravljenje bolnikov z razvijajočimi se mišičnimi lezijami. Za zdravljenje mišične distrofije se lahko ta metoda uporabi za obravnavo različnih variant bolezni, kot so: Duchenne, Beckerjeve mišične distrofije, ledvena in brahialna miopatija.

Cilj zdravljenja je regeneracija izgubljenih in poškodovanih mišičnih vlaken z uporabo regenerativnega potenciala matičnih celic. V ta namen se veliko število matičnih celic injicira z več intravenskimi in intramuskularnimi injekcijami, kar omogoča boljše ciljno zdravljenje prizadete mišične skupine.

Možen napredek

Terapija z matičnimi celicami lahko zagotovi izboljšanje mišične mase, moči, gibanja, ravnotežja, tremorja in mišične togosti. Matične celice lahko tudi upočasnijo izgubo mišične mase v prihodnosti in zmanjšajo simptome.

Pomembno je omeniti, da zdravljenje ni dokončno zdravilo za to bolezen in nikakor ne more rešiti problema izgube mišičnih vlaken. Zaradi tega napredek po takšnem zdravljenju ne more biti trajen. Raziskave na tem področju še potekajo.

Družine bolezni

Običajno obstajata dve glavni družini MD:

  1. Mišična prirojena distrofija (AMD), ki se izraža v prvih 6 mesecih življenja, spremlja okoli deset oblik patologij različne stopnje, vključno z AMD s pomanjkanjem primarnega merozina, Ulrichovim sindromom in Walker-Warburg sindromom;
  2. Mišične distrofije, ki se pojavijo v otroštvu ali v odrasli dobi:
    • Duchenne miopatija
    • Becker Myopathy
    • Emery-Dreyfus miopatija (obstaja več oblik)
    • Miopatija Landusi-Dejerina
    • Tako imenovana ledvena miopatija - vpliva na mišice okoli ramen in bokov.
    • Miotonične distrofije (tipi I in II), ki vključujejo Steinsterjevo bolezen. Za njih je značilna miotonija - ko se mišice po krčenju ne morejo pravilno sprostiti.
    • Okulofaringealna miopatija

Razvoj distrofije

Razvoj (razvoj bolezni) MD se zelo razlikuje od ene oblike do druge, kot tudi od ene osebe do druge. Nekatere oblike se hitro razvijajo, kar vodi do zgodnje izgube mobilnosti in hoje, včasih do usodnih srčnih ali respiratornih zapletov, medtem ko se druge razvijajo zelo počasi več desetletij. Večina prirojenih mišičnih distrofij, ki so na primer slabo izražene ali skoraj neopazne, se lahko kasneje nenadoma pojavijo in imajo resne posledice.

Možni zapleti

Zapleti se zelo razlikujejo glede na vrsto patologije. Nekatere motnje lahko vplivajo na dihalne mišice ali srce, včasih z zelo resnimi posledicami.

Torej so srčni zapleti zelo pogosti, zlasti pri dečkih z Duchennovo mišično distrofijo.

Poleg tega degeneracija mišic povzroči postopno deformacijo telesa in sklepov: v tem ozadju se lahko pojavijo skolioze. Pogosto se skrčijo mišice in kite, kar vodi v njihovo zategovanje. Vse te kršitve vodijo v deformacijo sklepov: noge in roke so obrnjene navzgor in navzdol, kolena ali komolci so deformirani.

Znano je tudi, da bolezen spremljajo anksioznost ali depresivne motnje, zato bolniki potrebujejo veliko pozornosti in podpore, predvsem tistih, ki so jim blizu.